Test prenatal no invasivo completo UNIGEN GENOME

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¿Qué es el test prenatal no invasivo completo UNIGEN GENOME?

El test prenatal no invasivo completo (TPNI) es una prueba avanzada que permite detectar alteraciones cromosómicas (monosomías y trisomías) en los 23 pares de cromosomas, mediante una muestra de sangre materna.

Es una prueba no invasiva, sin riesgo para la madre ni el feto, y ofrece una fiabilidad del 99%.

 

¿Por qué se realiza?

Este test se recomienda a partir de la semana 10 de gestación y está indicado especialmente en los siguientes casos:

  • Edad materna superior a 35 años.
  • Resultados anómalos en el cribado bioquímico del primer trimestre.
  • Alteraciones detectadas en ecografías.
  • Embarazadas con alto riesgo de trisomías 21, 18 y 13.
  • Antecedentes de trisomías en embarazos anteriores.
  • Historial de abortos de repetición.
  • Deseo de obtener información genética más completa sobre el bebé.

También es válido para embarazos por FIV, donación de ovocitos y gestaciones múltiples.

 

¿En qué consiste?

Se realiza mediante una extracción de sangre periférica de la madre para analizar el ADN fetal libre circulante en el plasma. El ADN se analiza mediante tecnología de secuenciación de nueva generación y análisis bioinformático.

Las anomalías que se pueden identificar incluyen:

  • Trisomía 21 (Síndrome de Down).
  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
  • Aneuploidías de los cromosomas sexuales (Turner, Klinefelter, etc.).
  • Deleciones y duplicaciones mayores de 7Mb.
  • Mosaicismos, disomías uniparentales, desequilibrios cromosómicos por traslocaciones equilibradas.

Además, también permite conocer el sexo fetal.

 

Preparación previa

No es necesario acudir en ayunas ni realizar ninguna preparación especial. Solo es imprescindible contar con el consentimiento informado de la paciente.

 

¿Qué se siente durante la prueba?

La paciente puede notar una ligera molestia durante la extracción de sangre, similar a cualquier análisis clínico común.

 

Interpretación de resultados

Los resultados ofrecen información sobre posibles anomalías cromosómicas. En caso de obtener un resultado alterado, el especialista podrá recomendar pruebas diagnósticas e invasivas adicionales como la amniocentesis o la biopsia corial para confirmar el diagnóstico.