BBSafe Advanced

¿Qué es el test BBSafe Advanced?

BBSafe Advanced es un test prenatal genético no invasivo de alta fiabilidad que permite detectar anomalías cromosómicas en el feto a través del análisis del ADN fetal libre presente en la sangre materna. Es una prueba segura, sin riesgos para el bebé ni para la madre.

¿Para qué sirve?

Este test sirve para identificar alteraciones genéticas relevantes que podrían afectar el desarrollo del feto, incluyendo trisomías comunes, aneuploidías sexuales, trisomías autosómicas y alteraciones estructurales grandes (CNVs).

¿A quién está dirigido?

Está indicado para embarazadas a partir de la semana 10 (semana 12 en caso de embarazo gemelar con BBSafe Standard).

Especialmente útil en mujeres con:

• Embarazo de alto riesgo.
• Edad materna avanzada.
• Resultados anómalos en ecografías o cribados.
• Antecedentes de alteraciones genéticas.
• Deseo de mayor información sin recurrir a métodos invasivos.

¿En qué consiste?

La prueba consiste en:

• Una extracción de sangre materna.
• A partir de esta muestra, se analiza el ADN fetal en circulación.
• Se realiza un estudio genético detallado para detectar posibles alteraciones cromosómicas.
• El informe con los resultados se entrega en 4 días laborables.

¿Qué anomalías detecta BBSafe Advanced?

• Trisomías comunes: trisomía 13 (Síndrome de Patau), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), trisomía 21 (Síndrome de Down).
• Aneuploidías de los cromosomas sexuales: síndrome de Turner (X0), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome Triple X (XXX), síndrome de Jacobs (XYY).
• Trisomías autosómicas: en todos los cromosomas.
• Duplicaciones y deleciones (CNVs) ≥ 7 Mb.
• Determinación del sexo fetal (opcional).

¿Qué se siente durante la prueba?

La única molestia es la del pinchazo para la extracción de sangre, similar a cualquier análisis clínico.

¿Qué significa un resultado alterado?

Un resultado alterado indica un riesgo aumentado de anomalía cromosómica. En estos casos, el médico puede recomendar pruebas diagnósticas adicionales como amniocentesis o biopsia corial para confirmar el resultado.