¿Qué es el panel básico de trombofilias?
Es una prueba genética que analiza variantes específicas en determinados genes relacionados con trastornos de la coagulación, permitiendo detectar el riesgo de padecer trombosis.
La trombofilia puede provocar la formación de coágulos que bloquean la circulación, sobre todo en las venas profundas de las piernas, y puede derivar en complicaciones graves como embolia pulmonar o ictus.
¿Por qué se realiza?
Este test se realiza para identificar predisposición genética a la trombofilia, especialmente en personas que:
- Han sufrido trombosis venosa profunda o embolia pulmonar antes de los 40 años.
- Tienen antecedentes personales o familiares de trombosis.
- Presentan trombosis recurrentes o tromboflebitis.
- Están en tratamiento con anticonceptivos orales, terapia hormonal sustitutiva o quimioterapia.
- Padecen lupus, obesidad, diabetes o enfermedades autoinmunes.
- Han tenido abortos espontáneos de repetición, fallos de implantación embrionaria o preeclampsia.
¿Para quién está indicado?
El test está especialmente indicado en:
- Personas con antecedentes personales o familiares de trombosis.
- Mujeres con problemas de fertilidad o abortos recurrentes.
- Personas en tratamiento hormonal o con factores de riesgo cardiovasculares.
- Pacientes que van a ser sometidos a intervenciones quirúrgicas o tratamientos médicos que incrementan el riesgo trombótico.
¿En qué consiste?
Se realiza mediante una extracción de sangre, generalmente en un tubo con EDTA.
Existen tres tipos de panel según la profundidad del análisis:
- Panel básico: analiza las mutaciones más frecuentes en los genes F5, F2 y MTHFR.
- Panel ampliado: incluye también el gen F12.
- Panel avanzado: estudia 31 variantes genéticas (SNPs) en 23 genes asociados a eventos trombóticos, como FGA, FGB, FGG, GP6, PROC, SERPINC1, entre otros.
¿Se necesita preparación previa?
No es necesario acudir en ayunas ni realizar ninguna preparación especial.
¿Qué se siente durante la prueba?
Es una prueba sencilla que consiste en una extracción de sangre. La única molestia es el leve pinchazo de la aguja.
Interpretación de resultados
Los resultados informan sobre la presencia o ausencia de variantes genéticas que aumentan el riesgo de trombofilia.
- Si se detectan mutaciones relevantes, el riesgo de desarrollar trombosis puede ser elevado. Esto permitirá al especialista tomar decisiones preventivas como ajustar tratamientos médicos, recomendar anticoagulantes en situaciones de riesgo (embarazo, cirugías, inmovilizaciones), y orientar la planificación familiar o anticonceptiva en mujeres.
- En el caso de mujeres con problemas de fertilidad, los resultados pueden ayudar a detectar causas genéticas de abortos recurrentes o fallos de implantación, facilitando una intervención temprana.
- Si no se detectan mutaciones, el riesgo genético es bajo, pero se deben seguir considerando otros factores clínicos y ambientales.
Este test no sustituye una evaluación médica completa, pero ofrece una herramienta poderosa para la prevención personalizada y el manejo de condiciones trombóticas.
