Estudio de la Celiaquía

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Cerba

¿Qué es el estudio de la celiaquía?

El estudio de la celiaquía es una prueba genética que permite determinar si una persona tiene predisposición genética a desarrollar la enfermedad celíaca.

Aproximadamente el 30% de la población tiene alelos asociados a esta enfermedad, lo que significa que podrían desarrollarla en algún momento de su vida.

Por el contrario, quienes no poseen estos alelos no podrán desarrollarla.

 

¿Por qué se realiza?

Este estudio se recomienda en varios contextos:

  • Para el diagnóstico en pacientes con síntomas compatibles con la enfermedad celíaca, pero con pruebas serológicas o biopsias intestinales no concluyentes.
  • Para estudiar la herencia genética en familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) de personas ya diagnosticadas.
  • Para evaluar a grupos de riesgo, como personas asintomáticas con enfermedades asociadas como diabetes mellitus, tiroiditis o dermatitis herpetiforme.

 

¿En qué consiste la prueba?

La prueba consiste en la extracción de una muestra de sangre (3 mL en tubo EDTA), que posteriormente es analizada en el laboratorio para detectar la presencia o ausencia de alelos relacionados con la celiaquía.

 

¿Cómo hay que prepararse?

No es necesario acudir en ayunas ni realizar ninguna preparación previa para someterse a este estudio.

 

¿Qué se siente durante la prueba?

La única molestia que puede experimentar el paciente es la del pinchazo necesario para obtener la muestra de sangre.

 

¿Cuánto tardan los resultados?

Los resultados están disponibles en un plazo de 7 días laborables desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

 

Interpretación de resultados

El informe indicará si la persona es positiva (+) o negativa (–) para los alelos analizados.

  • Un resultado positivo implica predisposición genética a desarrollar la enfermedad celíaca, aunque no significa necesariamente que se padezca.
  • Un resultado negativo descarta la posibilidad de desarrollar la enfermedad en el futuro.
    La interpretación de los resultados debe hacerse siempre junto a un profesional médico, quien valorará la necesidad de estudios adicionales o medidas preventivas.