¿Qué es el test genético de portadores en la pareja?
El test genético de portadores es una prueba que permite conocer si una pareja tiene riesgo de transmitir enfermedades genéticas recesivas a sus hijos. Aproximadamente un 7% de la población mundial padece una enfermedad de origen genético, muchas de ellas causadas por mutaciones heredadas. En el caso de las enfermedades genéticas recesivas, ambas personas deben ser portadoras de una mutación en el mismo gen para que exista riesgo de transmisión. Generalmente, los portadores no presentan síntomas y desconocen su condición, pero pueden transmitir la mutación a su descendencia.
Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, las probabilidades son:
Este test es especialmente útil como herramienta de planificación familiar.
¿En qué consiste?
El test se realiza a partir de una muestra de sangre de ambos miembros de la pareja. A partir de esta muestra se extrae el ADN para llevar a cabo un estudio genético detallado.
El análisis abarca más de 400 genes relacionados con más de 500 enfermedades genéticas, permitiendo identificar mutaciones recesivas que podrían representar un riesgo en común para la descendencia.
¿Por qué se realiza?
Este test está indicado para prevenir la transmisión de enfermedades genéticas hereditarias. Permite conocer con antelación el riesgo genético y, si fuera necesario, explorar opciones como el diagnóstico genético preimplantacional o la selección de gametos no portadores.
Ofrece información valiosa para tomar decisiones informadas en el contexto de la reproducción.
¿Para quién está indicado?
Este test está dirigido a:
Preparación para la prueba
No se requiere ninguna preparación específica. La prueba consiste en una simple extracción de sangre, que puede realizarse en un centro especializado o, en algunos casos, en el domicilio con personal cualificado.
¿Qué se siente durante la prueba?
La prueba es rápida e indolora, con una leve molestia momentánea asociada a la extracción de sangre.
Interpretación de resultados
Los resultados estarán disponibles en aproximadamente 30 días hábiles desde la toma de la muestra.
El informe detallará si alguno o ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones genéticas recesivas comunes. En caso de detectar compatibilidad genética en mutaciones recesivas, se recomendará asesoramiento genético para evaluar las opciones reproductivas más adecuadas.
Los resultados deben ser interpretados por un especialista en genética en el contexto clínico de cada pareja.
