Estudio de predisposición genética al cáncer de mama y ovario

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¿Qué es el estudio de predisposición genética al cáncer de mama y ovario?

Es un análisis genético que evalúa la presencia de mutaciones en genes asociados al cáncer hereditario de mama y/o ovario. Estas mutaciones pueden transmitirse de generación en generación, aumentando el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer a lo largo de la vida.

El test se basa en un panel de secuenciación de nueva generación (NGS) que permite detectar variantes genéticas relacionadas con mayor susceptibilidad a estas enfermedades.

 

¿Por qué se realiza?

Este test tiene como objetivo principal identificar si una persona presenta un mayor riesgo hereditario de desarrollar cáncer de mama y/o ovario.

Detectar esta predisposición de forma temprana permite:

  • Adoptar medidas de vigilancia más estrictas.
  • Planificar estrategias de prevención personalizadas.
  • Tomar decisiones informadas sobre tratamientos, cirugía preventiva o estilos de vida.
  • Evaluar el riesgo en familiares cercanos.

 

¿A quién está dirigido?

Está especialmente indicado para:

  • Personas con antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario o ambos.
  • Pacientes diagnosticados con cáncer de mama u ovario a edades tempranas.
  • Personas con múltiples casos de cáncer en la misma familia.
  • Hombres con cáncer de mama en su árbol genealógico.
  • Mujeres que desean conocer su riesgo hereditario para tomar decisiones preventivas.

 

¿En qué consiste?

El estudio se realiza mediante una sencilla extracción de sangre. A partir de esa muestra se extrae ADN, que es analizado mediante tecnología NGS para detectar la presencia de variantes patogénicas en los genes relacionados con el riesgo de cáncer hereditario.

 

¿Requiere preparación?

No se necesita ayuno ni preparación previa.

 

¿Qué se siente durante la prueba?

Solo una leve molestia provocada por el pinchazo necesario para la extracción de sangre.

 

¿Cuánto tardan los resultados?

Los resultados están disponibles aproximadamente en 60 días hábiles desde la toma de muestra.

 

Interpretación de resultados

El informe genético indicará si se han encontrado o no variantes en los genes analizados. En función del resultado, se puede hablar de:

  • Mutación patogénica identificada: existe un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama y/u ovario. En este caso, el especialista podrá proponer estrategias personalizadas de seguimiento, prevención o incluso cirugía preventiva, así como estudios en familiares de primer grado.
  • Variante de significado incierto: se ha detectado una alteración genética cuyo impacto todavía no se comprende completamente. Se recomienda seguimiento por parte de un especialista en genética clínica.
  • No se detectan mutaciones relevantes: el riesgo hereditario no está incrementado según los genes analizados. Sin embargo, esto no elimina el riesgo absoluto, ya que pueden intervenir factores ambientales u otras variantes genéticas no estudiadas en este panel.

Este test no ofrece un diagnóstico de cáncer, pero sí una herramienta clave para la prevención y planificación médica individual y familiar.