¿Qué es el estudio genético del fallo ovárico prematuro?
El estudio genético del fallo ovárico prematuro es una prueba que se realiza mediante una muestra de sangre, analizada con la técnica msTP-PCR, para identificar posibles premutaciones o mutaciones en el gen FMR1.
Estas alteraciones pueden estar asociadas al fallo ovárico prematuro.
¿Por qué se realiza?
Se realiza en mujeres menores de 40 años con alteraciones en su ciclo menstrual o sospecha de fallo ovárico.
Detectar expansiones anómalas en el gen FMR1 permite establecer la causa del fallo ovárico y orientar el tratamiento más adecuado.
¿En qué consiste?
Consiste en una extracción de sangre, que luego se analiza mediante msTP-PCR para detectar posibles premutaciones o mutaciones en el gen FMR1 relacionadas con el síndrome de fallo ovárico prematuro.
Preparación previa
No se necesita ninguna preparación especial, aunque sí será necesario realizar una historia clínica antes de la prueba.
¿Qué se siente durante la prueba?
Se siente únicamente la molestia habitual de un pinchazo en el brazo durante la extracción de sangre.
Interpretación de resultados
Si se detecta un número anormal de repeticiones CGG en el gen FMR1, se confirma una alteración genética asociada al fallo ovárico prematuro.
El resultado permitirá orientar el tratamiento, valorar la reserva ovárica y planificar posibles alternativas reproductivas o terapéuticas.
