¿Qué es el estudio genético de la fibrosis quística?
Es un estudio genético que detecta e identifica las mutaciones más frecuentes del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), mediante la amplificación de distintas regiones del gen.
¿Por qué se realiza?
Se realiza con el objetivo de determinar si una persona presenta alguna alteración en el gen CFTR, lo cual puede indicar riesgo de padecer fibrosis quística o transmitir la enfermedad a la descendencia.
Está especialmente indicado en parejas en las que uno de los miembros es portador de la mutación o tiene antecedentes familiares, siendo una herramienta clave para la planificación familiar.
¿En qué consiste?
Se realiza mediante una extracción de sangre sencilla. A partir de esta muestra se obtiene el ADN del paciente, que es analizado para detectar posibles mutaciones en el gen CFTR.
Preparación previa
No se requiere ninguna preparación especial ni es necesario acudir en ayunas.
¿Qué se siente durante la prueba?
La prueba se lleva a cabo mediante una extracción de sangre, por lo que el paciente puede sentir una leve molestia por el pinchazo de la aguja.
Interpretación de resultados
Los resultados permiten conocer si el paciente es portador, está afectado o no presenta mutaciones del gen CFTR.
Con esta información se puede estimar la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
