¿Qué es el estudio genético de diabetes tipo MODY?
El estudio genético de diabetes tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) es un análisis mediante panel NGS (secuenciación masiva de nueva generación) que identifica alteraciones en los genes específicos relacionados con esta forma hereditaria de diabetes.
Este tipo de diabetes se caracteriza por un inicio temprano y una forma diferente de desarrollo comparada con la diabetes tipo 1 y tipo 2.
El test permite determinar el subtipo concreto de diabetes MODY que una persona pueda haber desarrollado, lo que es fundamental para su diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
¿En qué consiste?
La prueba se realiza mediante una sencilla extracción de sangre, a partir de la cual se obtiene ADN que será analizado genéticamente para detectar mutaciones o alteraciones en genes asociados a la diabetes tipo MODY.
El uso de la tecnología NGS permite un análisis completo y preciso, evaluando múltiples genes en una sola prueba, lo que facilita una interpretación detallada de la información genética.
¿Por qué se realiza?
Detectar las mutaciones específicas en los genes relacionados con MODY es crucial para diferenciar esta enfermedad de otros tipos de diabetes, como tipo 1 o tipo 2, que requieren tratamientos diferentes.
Conocer el subtipo de MODY ayuda a:
Esta prueba está especialmente indicada para personas que presentan síntomas o sospechas clínicas de diabetes MODY, así como para familiares directos de pacientes diagnosticados, ya que esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante.
Preparación para la prueba
No es necesaria ninguna preparación especial para la realización de la prueba, por lo que el paciente puede acudir sin ayuno ni restricciones previas.
¿Qué siente el paciente durante la prueba?
El procedimiento consiste en una extracción de sangre, que puede ocasionar una ligera molestia o sensación de pinchazo en el momento en que se introduce y retira la aguja, similar a cualquier análisis sanguíneo convencional.
Interpretación de resultados
Los resultados pueden identificar si existen mutaciones genéticas que confirmen el diagnóstico de diabetes tipo MODY.
En caso de resultados anormales o positivos, se puede:
Si el resultado es negativo, puede orientar a descartar este tipo de diabetes y buscar otros diagnósticos.
